Diagnosi di sindrome di Marfan: ruolo della ectasia durale
L’ectasia durale, cioè l'allargamento del canale neurale localizzato principalmente nella regione lombare e sacrale, si verifica frequentemente nei pazienti con sindrome di Marfan.
La sindrome di Marfan è una malattia autosomica dominante del tessuto connettivo, causata da mutazioni nel gene codificante la fibrillina 1 ( FBN1 ), un componente delle microfibrille della matrice.
E’ stato indagato il ruolo della ectasia durale nel favorire la diagnosi di sindrome di Marfan, e di stabilire l’associazione con le mutazioni nel gene FBN1.
Lo studio ha riguardato 40 pazienti non legati da parentela, sospettati di soffrire di sindrome di Marfan, sottoposti a risonanza magnetica per immagini ( RMI ) per la ricerca di ectasia durale.
Tutti i pazienti sono stati anche sottoposti ad analisi del gene FBN1.
Sulla base dei criteri di Ghent del 1996, 37 pazienti risultavano affetti da sindrome di Marfan; in 30 di essi la diagnosi è stata confermata quando sono stati riesaminati secondo i criteri recentemente riveduti ( 2010 ).
Trentasei pazienti sono risultati positivi per ectasia durale. Il grado di ectasia durale era di grado 1 in 19 pazienti, di grado 2 in 11 pazienti, e di grado 3 in 6 pazienti.
In 7 ( 24% ) pazienti, la presenza di ectasia durale ha permesso di raggiungere un punteggio positivo per il criterio delle caratteristiche sistemiche.
Ventiquattro pazienti presentavano una mutazione nel gene FBN1 ( 13 mutazioni missense [ 54% ] e 11 [46% ] mutazioni generanti un codone di terminazione prematuro [ PT , frameshift e codoni di stop ] ).
Nessuna mutazione è stata rilevata nei restanti 16 pazienti ( 6 pazienti con sindrome di Marfan e 10 con disturbi correlati secondo i criteri rivisti di Ghent ).
La prevalenza di grave ( grado 2 e 3 ) coinvolgimento della dura madre era più elevato nei pazienti portatori di mutazioni nel codone di terminazione prematuro ( PTC ), rispetto a quelli che trasportavano mutazioni missense ( 8/11 vs 2/13 , p=0.0111 ).
Dallo studio è emersa l'importanza dello screening della ectasia durale per raggiungere la diagnosi di sindrome di Marfan, soprattutto quando la diagnosi è incerta.
Inoltre è emersa una associazione tra mutazioni PTC e forma grave di ectasia durale nei pazienti Marfan. ( Xagena2013 )
Fonte: European Journal of Medicine Genetics, 2013
MalRar2013 Med2013 Neuro2013
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